Σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ

Το σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από ελάχιστα ή ανύπαρκτα σπερματοζωάρια στο σπέρμα. Εμφανίζεται όταν το άτομο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα X (XXY αντί για XY). Σε πολλές περιπτώσεις, οι όρχεις εξακολουθούν να παράγουν σπέρμα. Επειδή, όμως, πρόκειται για κληρονομική διαταραχή, τα άτομα που εμφανίζουν αυτό το πρόβλημα θα πρέπει να συμβουλεύονται γενετιστή προτού επιχειρήσουν να τεκνοποιήσουν. Και αυτό γιατί κάποια σπερματοζωάρια θα περιέχουν ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα και το παιδί μπορεί να κληρονομήσει τη διαταραχή του πατέρα. Ο έλεγχος των χρωμοσωμάτων των εμβρύων – προεμφυτευτική διάγνωση – είναι μια από τις επιλογές που υπάρχουν για τη γέννηση υγιών παιδιών.