Ανευπλοειδία

Η ανευπλοειδία είναι μια αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία στην οποία υπάρχει ένα επιπλέον ή ένα λιγότερο χρωμόσωμα. Είναι η συνηθέστερη χρωμοσωμική ανωμαλία με κλινικό αντίκτυπο. Τα άτομα με ανευπλοειδία λέγοντα ανευπλοειδή. Συνήθως τα ανευπλοειδή άτομα έχουν τρισωμία (τρία αντί για δύο αντίγραφα ενός χρωμοσώματος) ή μονοσωμία (με ένα μόνο αντίγραφο ενός χρωμοσώματος). Και οι δύο καταστάσεις έχουν σοβαρές επιπτώσεις στο φαινότυπο ενός ατόμου, ο οποίος είναι σε όλες τις περιπτώσεις σωματική ή/και νοητική υστέρηση. Ανευπλοειδία εμφανίζεται τουλάχιστον στο 5% των διαπιστωμένων κυήσεων.